発達障害などに関わるタンパク質を発見 マウス実験で

長崎大学医歯薬学総合研究科の有賀純教授らの研究グループは、神経細胞の膜に存在するタンパク質LRFN2が、脳の発達に伴うシナプスの成熟に重要であるのを発見した。LRFN2が欠損したマウスには、発達障害・社会的行動障害の状態像によく似た傾向が見られた。この結果から、LRFN2の遺伝子変異を探索したところ、自閉スペクトラム症などの患者のLRFN2の機能に異常をきたす遺伝子変異が見つかった。

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